ÁNgeles de carne y hueso. El Síndrome de Angelman

Muchas veces pienso en lo que sirve nuestro trabajo. Humilde y honestamente tengo que decir que tener el"poder de la palabra"y posibilitar que varias personas sepan de noticias, reciban informaciones interesantes, que pueden ayudar, es muy bueno! Entre todas esas personas que nos lean, ya las que agradecemos por el tiempo y la atención dedicados a nosotros, ciertamente hay muchas que tienen casos en sus familias, amigos o conocidos, y que, de un modo u otro, podemos ayudar.

Siguiendo la máxima del poder que la palabra tiene, e intentando despertar conciencias, levantando los corazones rotos o buscando el ánimo perdidos ... hoy queremos que conozcan un síndrome poco conocido a "Síndrome de Angelman" o"Síndrome del Muñeco Feliz".

El testimonio, la mejor forma de conocer ...

Aitor es un niño español que tenía 20 meses cuando sus padres le dijeron que no iba a caminar ... él todavía no sabía que tenía el Síndrome de Angelman. Hoy, con 6 años, cuenta toda su vida en la página de Facebook creada por sus padres, "Aventuras y desventuras de una familia con Angelman". Aitor juega al fútbol, ​​toca tambor, le gusta nadar, correr y moverse en el ordenador, además de adorar a su hermano, Urko.

El Síndrome de Angelman

En 1965, el pediatra inglés Harry Angelman fue el primero en descubrir ese síndrome. Relacionó a 3 de sus pacientes con las mismas características: severa incapacidad intelectual, dificultades motoras en el habla y risa excesiva. Se pasaron 30 años desde aquella breve descripción hasta que en1987, se descubrió que estas personastenían un fragmento de ADN faltante en el cromosoma 15.10 cosas que usted debería saber sobre el Síndrome del Muñeco Feliz

1.

Afecta muy pocas personas. Además del número extremadamente reducido, los médicos no están familiarizados con un síndrome que a veces se confunde con otros trastornos, como el autismo o la parálisis cerebral.2.

El recién nacido es un bebé normal, hasta el sexto mes, cuando comienzan a notarse retrasos en su desarrollo neurológico, motor e intelectual , que se vuelven aún más evidentes después del primer año de vida.3.

60% de ellastienenpelo rubioyojos azulespor la hipopigmentación.4.

Perímetro craneal inferior a la media ( microcefalia)5.

Rasgos faciales característicos: maxilar prominente,boca amplia,ojos fondos, tendencia a tener la lengua de fuera.6. Serio compromiso del habla,

temblores en las extremidades, crisis epilépticas...7.Disposición de estar alegres

casi que constantemente, dando carcajadas, de donde surgió el apodo de "El mal del niño feliz" o el Síndrome del Muñeco Feliz, bautizado así por el pediatra Hayy Angelman, en 1965.8. Cada caso es diferentey, en el 15% de ellos, la causa todavía es desconocida.

9. El riesgo de tener un

segundo hijo con Angelmanes muy alto.10.Puede ser identificado en el 85% de los casos, a través de un

diagnóstico prenatal que consiste en una biopsia del vilo corial, o por la amniocentesis. Pero para el otro 15%, no hay respuestas.