Las enfermedades raras son la cara invisible del dolor humano, sufrimientos que segregan vidas y que generalmente son desconocidas para la sociedad y para la comunidad médica y científica en general.Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que se caracterizan por su baja incidencia, si se considera a la población en general. Sin embargo,
no son sólo casos aislados, ya que acomete de 6 a 8% de la población mundial. En este cálculo se incluyen hasta 7000 enfermedades raras
y la cantidad de personas que sufren de estas enfermedades en el mundo occidental es asustadora: 27 millones de europeos, 42 millones de hispanos y 25 millones de estadounidenses. Puede ocurrir con cualquiera, no es extraño sufrir una enfermedad rara
Esto debe quedar muy claro: puede suceder con cualquiera, nadie está exento del peligro. Cuando esto ocurre, la persona se enfrenta a numerosos problemas.
La primera dificultad viene con el diagnóstico.
- Esto sucede por tres motivos principales: porque estas patologías son desconocidas, porque es difícil acceder a las informaciones necesarias y porque no conseguimos encontrar profesionales especializados. Si usted no tiene un diagnóstico preciso, no quiere decir que usted es invisible, pero que usted no existe. Como consecuencia, el paciente y la familia se ven afectados por la demora del diagnóstico y el acceso al tratamiento adecuado, lo que agrava la enfermedad en un 30% de los casos.
- Además, en países con España, más del 40% de los pacientes no disponen de un tratamiento adecuado.
- Esto angustia a las personas afectadas, agravando las consecuencias del rechazo social, porque no siempre son comprendidas por las personas a su alrededor.
- Abriendo los ojos hacia la invisibilidad
La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas
. Además, el 65% de estas enfermedades son graves e incapacitantes, caracterizadas por algunos de estos puntos:Comienzo temprano: las investigaciones sugieren que 2 de cada 3 enfermedades aparecen antes de los 2 años de edad.
- Dolores crónicos: la frecuencia de estos dolores es de 1 de cada 5 personas afectadas.
- El desarrollo del déficit motor, sensorial o intelectual perjudica la autonomía de la persona enferma. (1 de cada 3). La mitad de los casos perjudican el pronóstico de vida de la persona afectada: el 35% de las personas pueden morir antes de un año, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre 5 y 15 años.
- Crear redes de esperanza
- Como afirma la Federación Española de Enfermedades Raras,
"las secuelas físicas, psicológicas, neurológicas, emocionales y estéticas que esas personas sufren perjudican sus relaciones y contribuyen a la aparición de problemas de gran impacto.
No es fácil hablar y dar visibilidad a esas enfermedades, porque acabamos siendo muy generalistas. Los síntomas de cada uno de ellos son muy variados. No existen, por ejemplo, dos casos iguales de "lupus". Es muy importante la inversión en programas de apoyo para las personas con enfermedades raras y sus familiares. Los pacientes necesitan apoyo emocional, información precisa y ayuda material.
CompartirLas enfermedades raras no son sólo enigmas médicos, pero también son enigmas sociales y emocionales que impiden a millones de personas de vivir normalmente y desarrollar sus proyectos de vida. Miedo, angustia, depresión ...
No conseguimos encontrar la luz al final del túnel, pero si se unen fuerzas y concientización, encontraremos juntos una salida. Hay esperanza.